Los autores de este estudio aparecido en la última edición del "New England Journal of Medicine" dieron cuenta que estos nuevos análisis lograron detectar a un 87% de los fetos con el cromosoma adicional que causa el síndrome de Down, en contraste con el 81% que se identifica normalmente con los tests que se hacen en el segundo trimestre.
El síndrome de Down afecta a más de 2 millones de personas en el mundo y produce una incapacidad tanto física como mental. Se da en cerca de uno de cada 700 a 900 nacimientos.
Este estudio, realizado en 15 hospitales y que incluyó a más de 38.000 mujeres, es el esfuerzo del gobierno más vasto para ayudar a las parejas que esperan un hijo a descubrir si tienen riesgo de tener un bebé con síndrome de Down —principal causa de incapacidad en el desarrollo.
Médicos del gobierno recordaron que el hecho de poder enterarse antes de la presencia del síndrome de Down y otros defectos congénitos puede ayudar a las parejas a prepararse, aun cuando opten por no abortar.
El análisis convencional para detectar el síndrome de Down es uno de sangre que se realiza en la semana 15 a la 18 del embarazo. La nueva alternativa, que se realiza entre la semana 11 y 13, es una combinación entre análisis de sangre y ultrasonido que mide la magnitud de la brecha de fluidos en el cuello del feto.
Los nuevos análisis ya se utilizan. Este estudio pone fin a un esfuerzo financiado por el gobierno de Estados Unidos, del orden de los 15 millones de dólares, que tuvo como objetivo determinar cuáles son los análisis más eficaces.
"Estos nuevos análisis son importantes avances en relación a los años 70, cuando se detectaban nada más que entre el 25 y el 30% de los casos de Down durante el embarazo", recordó el doctor Simpson.
De todos modos, el principal autor de este estudio, Fergal Malone, presidente de obstetricia y ginecología en el Royal College de Cirujanos de Irlanda, advirtió que estos estudios tienen sus limitaciones. "
The New York Times, traducción de Silvia Simonetti
En este artículo hablamos del síndrome de Down, una alteración genética causada por la trisomía del cromosoma 21. Son muchos los casos que conocemos, niños y adultos con este síndrome, algunos con mayor deficiencia que otros. Pero aún así, aunque muchas personas pongan en duda las capacidades de las personas que lo padecen, su tratamiento puede llegar a ser igual que la de un niño sin síndrome de Down. Eso sí, es preferible que desde pequeños tengan una atención que se ajuste a sus necesidades: pongo como ejemplo cercano UPACE o Cedown en Cádiz.
El tema principal es sobre los test que se empezaron a utilizar en el 2005 para saber los hijos que estaban esperando durante el embarazo iban a llegar con este síndrome. Es más efectivo, pero recalcaban que tenían sus limitaciones. Aún así, el porcentaje es claro, en este nuevo detectaban el 87% de los casos frente al otro, que solo detectaba el 81% (para mí, son porcentajes elevados, en realidad).
Para mi es un tema interesante de investigar, ya que podemos decidir antes qué haremos si nuestro hijo aparecería con síndrome de Down. Fue un adelanto médico importante, a mi parecer. Este test nos da la oportunidad de saber si nuestro futuro hijo vendrá con este síndrome en el primer trimestre, en vez de en el segundo.
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