Síndrome de Down

"Según los resultados de un estudio financiado por el gobierno estadounidense, nuevos análisis que se realizan durante el primer trimestre del embarazo son mejores para identificar la presencia del síndrome de Down en el feto que todos los tests convencionales que se hacen más tarde.
Los autores de este estudio aparecido en la última edición del "New England Journal of Medicine" dieron cuenta que estos nuevos análisis lograron detectar a un 87% de los fetos con el cromosoma adicional que causa el síndrome de Down, en contraste con el 81% que se identifica normalmente con los tests que se hacen en el segundo trimestre.
El síndrome de Down afecta a más de 2 millones de personas en el mundo y produce una incapacidad tanto física como mental. Se da en cerca de uno de cada 700 a 900 nacimientos.
Este estudio, realizado en 15 hospitales y que incluyó a más de 38.000 mujeres, es el esfuerzo del gobierno más vasto para ayudar a las parejas que esperan un hijo a descubrir si tienen riesgo de tener un bebé con síndrome de Down —principal causa de incapacidad en el desarrollo.
Médicos del gobierno recordaron que el hecho de poder enterarse antes de la presencia del síndrome de Down y otros defectos congénitos puede ayudar a las parejas a prepararse, aun cuando opten por no abortar.
El análisis convencional para detectar el síndrome de Down es uno de sangre que se realiza en la semana 15 a la 18 del embarazo. La nueva alternativa, que se realiza entre la semana 11 y 13, es una combinación entre análisis de sangre y ultrasonido que mide la magnitud de la brecha de fluidos en el cuello del feto.
Los nuevos análisis ya se utilizan. Este estudio pone fin a un esfuerzo financiado por el gobierno de Estados Unidos, del orden de los 15 millones de dólares, que tuvo como objetivo determinar cuáles son los análisis más eficaces.
"Estos nuevos análisis son importantes avances en relación a los años 70, cuando se detectaban nada más que entre el 25 y el 30% de los casos de Down durante el embarazo", recordó el doctor Simpson.
De todos modos, el principal autor de este estudio, Fergal Malone, presidente de obstetricia y ginecología en el Royal College de Cirujanos de Irlanda, advirtió que estos estudios tienen sus limitaciones. "

The New York Times, traducción de Silvia Simonetti

En este artículo hablamos del síndrome de Down, una alteración genética causada por la trisomía del cromosoma 21. Son muchos los casos que conocemos, niños y adultos con este síndrome, algunos con mayor deficiencia que otros. Pero aún así, aunque muchas personas pongan en duda las capacidades de las personas que lo padecen, su tratamiento puede llegar a ser igual que la de un niño sin síndrome de Down. Eso sí, es preferible que desde pequeños tengan una atención que se ajuste a sus necesidades: pongo como ejemplo cercano UPACE o Cedown en Cádiz.

El tema principal es sobre los test que se empezaron a utilizar en el 2005 para saber los hijos que estaban esperando durante el embarazo iban a llegar con este síndrome. Es más efectivo, pero recalcaban que tenían sus limitaciones. Aún así, el porcentaje es claro, en este nuevo detectaban el 87% de los casos frente al otro, que solo detectaba el 81% (para mí, son porcentajes elevados, en realidad).

Para mi es un tema interesante de investigar, ya que podemos decidir antes qué haremos si nuestro hijo aparecería con síndrome de Down. Fue un adelanto médico importante, a mi parecer. Este test nos da la oportunidad de saber si nuestro futuro hijo vendrá con este síndrome en el primer trimestre, en vez de en el segundo.

"De la aleta a la mano" - Begoña Merino

"Hace 300 millones de años, en un mar sin nombre, vivía un pez algo torpe para nadar. Las aletas que antes le habían servido para impulsarse en el agua habían cambiado de forma y proporciones. Por culpa de esos apéndices algo inservibles ahora, se arrastraba por los fondos rugosos o las rocas marinas. Y ese cambio en su forma de desplazarse le hizo más vulnerable a sus depredadores. Sin embargo, esa deformación de las aletas que bien podía parecer una maldición, era el anuncio de un fenómeno inminente sin el que tal vez los humanos no estaríamos aquí tal como somos. Esa especie de pez tetrápodo huyó del agua a la tierra sin saber que su destino era convertirse en el pariente más cercano de los tetrápodos actuales –los anfibios, los reptiles, las aves y los mamíferos- y entre estos últimos, nosotros.
Quien no se ha asombrado y deleitado contemplando las evidentes similitudes físicas de un chimpancé con los humanos. No es difícil aceptar que compartimos un tronco evolutivo común. Sin embargo, para desvelar los orígenes compartidos de nuestra especie con el pez del que hablábamos antes hay que pensar que un modo que nos permita ignorar lo que sugieren las apariencias. Lo cierto es que compartimos muchas características con los peces tanto desde el punto de vista evolutivo como biológico: tenemos una boca con mandíbulas y dientes, ojos que funcionan de un modo similar, órganos internos con una misma función y ubicación, y tantas otras cosas. Es cierto que ellos cuentan con adaptaciones que les permiten vivir en un medio acuático: las más evidentes son las aletas para desplazarse y mantenerse en su medio, además de las branquias para respirar en el agua. Pero aunque nuestros órganos respiratorios sean distintos, usamos la misma molécula para transportar el oxígeno hasta las células, la hemoglobina, responsable de que la sangre de humanos y peces tengo el color que tiene, el rojo. Y es que en algo tenemos que parecernos, porque compartimos un origen común aún más antiguo que ese pez aventurero. Nos referimos a peces prehistóricos como el celacanto, que tiene aletas lobuladas. A partir de ese ancestro común evolucionó un grupo de especies que en algún punto abandonó el medio acuático para vivir en la tierra. Ese grupo de peces de distintos diseños es un observatorio privilegiado de la paulatina transformación de un animal acuático en otro terrestre. Y aunque de estas especies sólo se conocen bien unas pocas, hace unos años el hallazgo de un fósil en el Canadá Ártico completó de forma significativa la historia de esta transformación."

He tomado este artículo que aperecía en la revista "Redes" de Eduard Punset, escrito por la periodista Begoña Merino. Explica las similitudes evolutivas entre los peces y los humanos, poniendo por ejemplo un pez primitivo que fue adaptando sus aletas con extremidades más pesadas y más similares a las que los humanos tenemos actualmente. Ésto hacia que el animal fuera más propenso a ser devorado por los otros peces del mar, ya que se arrastraba por el fondo marino y le era más difícil nadar. Merino dice que la "maldición" que el torpe pez sufría dio lugar a los animales tetrápodos (de cuatro patas) actuales.

Luego expone los evidentes parecidos que tenemos con los peces (la hemoglobina, boca con dientes), ya que parece que estamos en distintas ramas de un mismo árbol evolutivo. Los humanos pudimos venir de este ancestro, que se fue adaptando al medio.

Finalmente este artículo nos muestra los evidentes parecidos que tenemos con el resto de los animales de la Tierra.